Interesante artículo (en inglés) publicado en el suplemento de fin de semana del New York Times sobre las vivencias de una familia portadora de una mutación genética que provoca enfermedad de Alzheimer. Tras el diagnóstico de que era portador de la mutación, el protagonista del artículo y varios de sus familiares han entrado en el estudio americano DIAN (Dominantly Inherited Alzheimer Network) para investigación y ensayo de fármacos en fases precoces de la enfermedad, incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas.
Es conveniente recordar que el Alzheimer hereditario del que habla el artículo afecta sólo a un porcentaje pequeño de enfermos de Alzheimer (menos de un 5%), que son portadores de una mutación en uno de los tres genes que producen Alzheimer hereditario (PSEN1, PSEN2 y APP). Este subgrupo de personas (sanas en el momento de entrar en el estudio) son ideales para el ensayo de fármacos preventivos de la enfermedad, ya que son sujetos que irremediablemente van a desarrollar Alzheimer y dado el contexto familiar pueden diagnosticarse en edades jóvenes, años antes de que aparezcan los primeros síntomas.
Fuente: NY Times magazine.
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